Zo života SMA

Veronika je osemročná školáčka, ktorá má rada matematiku, miluje psíkov a plávanie v bazéne. Jej spoločníkom od troch rokov je elektrický invalidný vozíček, na ktorom manévruje lepšie ako pretekár Formuly 1.

Natália Kollárová z Tešedíkova prišla na svet ako vytúžené dieťa. Časom však lekári odhalili, že trpí závažnou diagnózou – SMA II. typu. Prognózy v tej dobe boli veľmi nepriaznivé.

SMA typológia sa datuje zhruba od 90. rokov, kedy už síce bolo jasné, o aké ochorenie ide, ale ešte nebolo úplne jasné, prečo má niekto také či onaké príznaky, prečo sa u niekoho prejaví ochorenie skôr a u niekoho neskôr.

Tehotenstvo aj pôrod zvládla Zuzana Šplehová z Vrábeľ bez výrazných komplikácií. Jej synček Sebastián sa počas prvých štyroch mesiacov ničím neodlišoval od svojich rovesníkov. Náhle, zo dňa na deň, ale prišiel zlom.

Príbeh so šťastným koncom – tak by sa dal nazvať dojímavý príbeh malej Editky trpiacej ochorením SMA II., ktorý pred pol rokom obletel viaceré slovenské médiá a zaktivizoval všetkých dobrých ľudí.

Diagnóza spinálna svalová atrofia II. typu zatiaľ nedovolila šesťročnému chlapčekovi spoznať čaro samostatnej chôdze, no on to nevzdáva! Len nedávno sa naučil ovládať bicykel zdedený po bratovi a dnes ním brázdi ulice ako jeho zdraví rovesníci.

39-ročná Romana so spinálnou svalovou atrofiou žije v Krupine na strednom Slovensku, a hoci sa nikdy nepostavila, napriek ochoreniu vyštudovala vysokú školu a túži sa ďalej vzdelávať.

Už viete, že na to, aby motoneuróny v ľudskom tele fungovali tak, ako majú, je potrebná prítomnosť špecifickej bielkoviny – tzv. SMN 1 proteín (Survival Motor Neuron protein), ktorý je kódovaný génom s rovnakým názvom – SMN 1 gén.

SMA je autozomálne recesívne genetické ochorenie. Čo to znamená? Že sa dedí. Bez ohľadu na pohlavie, na vzdelanie rodičov alebo na to z akej sociálno-spoločenskej vrstvy pochádzajú.

Spinálna svalová atrofia, známa pod skratkou SMA je dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Za normálnych podmienok sú signály z nášho mozgu vedené do miechy, kde sú spracované a pomocou špeciálnych nervových buniek – motoneurónov, privádzané ku svalom.