Už viete, že na to, aby motoneuróny v ľudskom tele fungovali tak, ako majú, je potrebná prítomnosť špecifickej bielkoviny – tzv. SMN 1 proteín (Survival Motor Neuron protein), ktorý je kódovaný génom s rovnakým názvom – SMN 1 gén. Tento gén, sídliaci na piatom chromozóme, pozostáva z 8 kódujúcich úsekov – tzv. exónov (exón 1,…, exón 8). Na to, aby sa SMA prejavila, stačí, že sa odlomí, zmizne, že nastane delécia exónov 7 a 8 (v mnohých prípadoch aj viacerých exónov, alebo dokonca len jedného). Vtedy SMN 1 gén nefunguje tak, ako má a tým pádom, nevytvára plnohodnotnú a funkčnú bielkovinu SMN 1. A máme problém. Bielkoviny je málo, motoneurónom chýba a tak zanikajú. Čím menej motoneurónov, tým menej priečne pruhovaných kostrových svalov inervujú. Svaly atrofujú a zvyšok poznáte… (ak nie, šup si prečítať predchádzajúci článok).
Má záložné plány. A teda aj niektoré záložné gény. Takým génom je aj tzv. SMN 2 gén produkujúci SMN 2 bielkovinu. Má však jednu chybu. Až 90% vyprodukovanej SMN2 bielkoviny je nefunkčnej a tým pádom ju naše motoneuróny nevedia adekvátne využiť a ich počet naďalej klesá. Počet kópií záložného SMN2 génu určuje aj prejavy a rozsah ochorenia. Čím viac kópií génu, tým viac SMN2 bielkoviny a teda neskoršie alebo miernejšie príznaky SMA. V tomto prípade na počtoch záleží a platí: ,,čím viac, tým lepšie“.
2023 / Asociácia pomoci postihnutým - APPA.
