Patríte k rodinám kde sa vyskytuje spinálna muskulárna atrofia? Pripojte sa k aliancii rodín v APPA.

Aké typy SMA poznáme – geneticky a symptomaticky

Kristína Čurgali13. októbra 2023

„Ona stojí, nemôže byť predsa jednotka.“ „On je symptomatická dvojka?“

Pre rodičov SMA detí je to časť bežnej diskusie. Čo to ale tá jednotka, dvojka, trojka je? SMA typológia sa datuje zhruba od 90. rokov, kedy už síce bolo jasné, o aké ochorenie ide, ale ešte nebolo úplne jasné, prečo má niekto také či onaké príznaky, prečo sa u niekoho prejaví ochorenie skôr a u niekoho neskôr. Neskôr sa zistila súvislosť medzi počtom SMN 2 kópií a prejavmi ochorenia. Rozlišujeme 4 základné typy SMA, pričom v rámci niektorých typov popisujeme aj jednotlivé podtypy. Typológia je určovaná podľa veku, v ktorom sa SMA začne prejavovať a podľa najvyššieho dosiahnutého míľnika v rámci vývoja. Je dôležité zdôrazniť, že táto typológia bola nevyhnutná hlavne v období pred začatím liečby alebo pri symptomatickej liečbe – teda, keď sa už príznaky začali prejavovať.

Typ 0 – prejavy už počas tehotenstva, najneskôr ihneď po narodení. Tento typ je málokedy zlučiteľný so životom. Typickým prejavom je takmer minimálny pohyb, výrazné problémy s dýchaním a príjmom potravy. Väčšinou je prítomná iba 1 kópia SMN 2 génu.

Typ 1 – symptómy sa objavia do 6. mesiaca veku. Typ 1 pred liečbou nebol schopný samostatného sedu. V tomto prípade je namieste klasifikovať aj podtypy.

  • Typ 1a nenadobudne schopnosť držať samostatne hlavu. Väčšinou má 1 – 2 kópie SMN 2 génu.
  • Typ 1b zdvihne hlavu z podložky, „pasie koníky“, v pozícii sa udrží iba veľmi krátko a rýchlo o túto schopnosť prichádza. Väčšinou má 2 kópie SMN 2 génu. Bez podpory dýchania a špecifickej starostlivosti, neinvazívnej ventilácie, PEG-u prípadne tracheostómie a hlavne bez liečby sa deti so SMA 1 len zriedkakedy dožívajú viac ako dvoch rokov.
  • Typ 1c dokáže udržať hlavu nad podložkou, je schopný sa otočiť z bruška na chrbátik a späť, udrží ruky a nohy vo vzduchu pri ležaní na chrbte, aj keď len krátku chvíľu. Ak je dieťatko posadené, dokáže sedieť s oporou. Má 2-3 kópie SMN 2 génu.

Typ 2 – symptómy sa prejavia do 18. mesiacov veku. Typ 2 nikdy samostatne nestál a ani nespravil samostatný krok. Pokiaľ bol prítomný samostatný stoj na viac ako 4 sekundy, malo by byť dieťatko preklasifikované na typ 3a. Väčšina SMA 2 pacientov majú 3alebo 4 kópie záložného SMN 2 génu. Niektorí autori tiež udávajú podtypy.

  • Typ 2a vydrží samostatne sedieť, ale do polohy sedu sa nevie samostatne dostať.
  • Typ 2b sa môže naučiť plaziť, prípadne sa dať na štyri, ale nevie sa vytiahnuť do stoja s oporou, sedí samostatne.
  • Typ 2c sa postaví s oporou, môže dokonca s oporou prejsť pár krokov, ale nevie stáť samostatne na viac ako 4 sekundy, ani nespraví viac ako 4 po sebe nasledujúce kroky bez opory. Bez liečby je odhadovaná dĺžka života 20 – 30 rokov

Typ 3 – symptómy sa začínajú prejavovať po 18 mesiacoch veku dieťaťa. U niekoho dokonca až
v puberte. Dieťa nadobudne schopnosť samostatne stáť a chodiť, ale časom o ňu prichádza. Pacienti so SMA 3 majú väčšinou 3-5 kópií SMN 2 génu. Odborníci aj tu rozlišujú tri podtypy.

  • Typ 3a sa prejaví zväčša okolo troch rokov veku, kedy dieťatko je schopné samostatne stáť, spraví samostatne aj pár krokov, ale chôdza je pomalá, ťarbavá a dieťa veľmi rýchlo o túto schopnosť prichádza.
  • Typ 3b a typ 3c si udržiavajú schopnosť samostatnej chôdze podstatne dlhšie, rýchlo sa však unavia a chôdza nie je úplne stabilná. Väčšinou majú problém so vstávaním zo zeme, zo stoličky a tiež s výstupom po schodoch prípadne s nerovnosťami povrchu. Dĺžka života môže byť mierne skrátená.

Typ 4 – symptómy sa prejavia až v pokročilom veku, prípadne sa nemusia prejaviť vôbec. Dĺžka života je obmedzená iba minimálne, prípadne vôbec. Pacienti s typom 4 majú väčšinou 4 a viac kópií SMN 2 génu.

V dnešnej dobe sú schválené 3 základné druhy liečby SMA. Každý má svoje benefity, každý zlepšuje kvalitu života rodinám so SMA. Každý predlžuje život. Každý dáva nádej.

 

Obsah

2023 / Asociácia pomoci postihnutým - APPA.