Patríte k rodinám kde sa vyskytuje spinálna muskulárna atrofia? Pripojte sa k aliancii rodín v APPA.

To sme my SMAci – Sebastián

Administrátor13. októbra 2023

Na začiatku sa zdalo, že je všetko bez problémov.

Tehotenstvo aj pôrod zvládla Zuzana Šplehová z Vrábeľ bez výrazných komplikácií. Jej synček Sebastián sa počas prvých štyroch mesiacov ničím neodlišoval od svojich rovesníkov. Náhle, zo dňa na deň, ale prišiel zlom. Keď mal chlapček štyri mesiace, prestal zdvíhať ručičky a veci odrazu nabrali rýchly spád. „Lekári v tom najskôr videli len jeho lenivosť. Sebastián sa narodil maličký, takže predpokladali, že všetko súvisí s tým,“ spomína. Potom ale prišiel na rad kolotoč vyšetrení, ktorý ukázal, že pravda je niekde inde.

Ochorenie, ktoré nepoznali

„Synovi robili rôzne testy, poslali na nás na neurológiu. Absolvovali sme aj vyšetrenie v pražskej nemocnici v Motole, kde nám pán docent povedal, že to vidí na ojedinelé ochorenie – svalovú atrofiu,“ pokračuje. V danom čase išlo o zriedkavú diagnózu, o ktorej bežná aj odborná verejnosť veľa nevedela. Aj preto bola prvotná reakcia pani Zuzany pomerne pokojná. „Myslela som si, že svalová atrofia je nejaké ľahké ochorenie. Trochu mi v tom momente odľahlo. Pozrela som sa na pána doktora a aj som sa zasmiala, pretože predchádzajúce prognózy boli všelijaké. On sa ma spýtal, či mi je niečo smiešne a či viem, čo je to vlastne svalová atrofia. Keď ju začal len zľahka opisovať, tak mi úsmev z tváre odišiel, a to na veľmi dlho,“ opisuje zlomový moment.


Z negatívnych prognóz sa stali ešte horšie

Lekári hovorili, že Sebastián sa dožije maximálne päť rokov. Rodina sa tak ocitla v neľahkej situácií, ale rozhodla sa, že nepriaznivé prognózy porazí. Najskôr sa snažili získať všetky potrebné informácie o svalovej atrofii, ako aj o dostupnej liečbe. Bohužiaľ, v danej dobe efektívna pomoc neexistovala. Pre slovenských lekárov išlo o málo známe ochorenie, s ktorým sa stretli len výnimočne. „Brali to všetko do jedného voza – dystrofik, atrofik. Náš pán doktor, ktorý bol už v dôchodkovom veku, nás upozornil, že si nesmieme mýliť diagnózu s diagnózou, pretože sú to dve rozličné. On nás vtedy vysvetlil, čo nás čaká a čo môžeme urobiť, aby sa ochorenie aspoň trocha spomalilo, “ pokračuje Sebastiánova mama.

Len kmeňové bunky nestačia

Jednou z možností, ktorú objavili na internete, bola liečba kmeňovými bunkami v Kyjeve. Potrebné financie sa im postupne podarilo vyzbierať, takže Sebastián mohol liečbu podstúpiť trikrát s odstupom deviatich mesiacov. „Keď sme tam prišli tretíkrát, tak nám povedali, že je na tom lepšie. Prišla hybnosť, bolo vidieť, že napreduje,“ hovorí Zuzana Šplehová.
Samotné kmeňové bunky však nestačia, tvoria totiž len 40 úspechu. Zvyšok už závisí od rehabilitácií. Na rad tak prišli cvičenia doma, ale aj v zariadeniach v Nitre, Hlohovci či v Piešťanoch. „Potom sme prišli do HENDI CENTRA. Mali sme stále terapeuta Ondreja, ktorý už dobre poznal náš zdravotný stav a presne vedel, ako s nami pracovať,“ ozrejmila.


Vek ako prekážka

U Sebastiána sa vplyvom ochorenia vytvorila skolióza. Operáciu však v tom čase absolvovať nemohol. Lekári si totiž na zákrok netrúfali, no a teraz je už naň neskoro. Skolióza sa totiž medzičasom výrazne rozvinula. „Chrbtica je už vytočená a vnútorné orgány sú tiež poposúvané. Riziko pri operácii je preto veľmi veľké,“ vraví Zuzana s tým, že skolióza sa prejavila aj v podobe výbežku na hrudníku. Aj preto nemôže Sebastián nosiť ortézu, ktorá by mu bránila v dýchaní. Pre chýbajúcu svalovú hmotu by ho zároveň mohla tlačiť a hrozilo by, že by sa mu vytvárali dekubity.

Bez rehabilitácií to nejde

O to viac väčší význam mali a stále majú pre neho rehabilitácie. Bez pravidelného cvičenia sa totiž chlapcove svaly skracujú. „Dnes sme boli cvičiť a o týždeň sme skrátení tak, ako keby sme nič nerobili,“ vysvetľuje mamička.
16- ročnému Sebastiánovi už päť rokov pomáha v noci pri dýchaní aj podporná ventilácia. V októbri bude opäť rehabilitovať v HENDI CENTRE v Piešťanoch. Jeho mama vraví, že fyzioterapeutom stopercentne verí. „Zas nám ponaťahujú všetky skrátené svaly a pomôžu nám držať hlavičku. Zároveň nás čakajú aj cvičenia zamerané na podporu dýchania,“ uviedla.
Terapie majú na jej syna pozitívny efekt, po ich absolvovaní je plný energie aj nadšenia. Snaží sa napríklad sám korigovať držanie hlavy či dostať sa na vozíčku do správnej polohy.

V jeho srdci má miesto škola, šport aj hudba

Hoci žije Sebastián s ťažkou diagnózou, má veľké množstvo záľub a koníčkov. Rád sa vrhá do nových vecí, miluje cestovanie, výlety, šport aj hudbu. Aktuálne je druhákom na strednej škole, pričom zatiaľ má samé jednotky. „Hrá florbal na elektrickom vozíku, čo je jeho srdcovka. Venuje sa tiež repu – skladá si sám skladby, nahráva, točí videá, “ vymenúva jeho mama. Pri otázke, ktorý moment jeho života bol zatiaľ najlepší, zostane na chvíľu ticho. „On hovorí, že tých momentov bolo strašne veľa. Pre mňa to však bolo obdobie, keď sme prestali chodiť do Kyjeva a začali sme rehabilitovať. Dostali sme sa vtedy do chodiacej ortézy. Netrvalo to síce dlho, ale pre mňa to bol wow moment, keďže vtedajšie prognózy neboli pre nás veľmi priaznivé. Toto bolo pre mňa veľmi silné,“ uzatvorila.


Obsah

2023 / Asociácia pomoci postihnutým - APPA.